Dị tật bẩm sinh

Ngày 11/09/2017

Dị tật bẩm sinh

DỊ TẬT BẨM SINH
 
     Dị tật bẩm sinh là tình trạng nghiêm trọng, là những thay đổi cấu trúc của một hoặc nhiều bộ phận trong cơ thể.
Dị tật bẩm sinh là phổ biến
     Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến hầu hết các bộ phận của cơ thể (ví dụ như tim, não, chân). Chúng có thể ảnh hưởng lên hình dạng hoặc chức năng của cơ thể hoặc cả hai. Dị tật bẩm sinh có thể từ nhẹ đến nặng. Tình trạng sức khỏe của trẻ bị dị tật bẩm sinh phụ thuộc chủ yếu vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể liên quan đến dị tật và mức độ bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và bộ phận cơ thể bị dị tật mà kỳ vọng sống (tuổi thọ kỳ vọng) của một người có dị tật bẩm sinh có thể bị hoặc không bị ảnh hưởng.     
Xác định dị tật bẩm sinh
     Dị tật bẩm sinh có thể phát hiện trước, trong hoặc vào bất cứ thời điểm nào sau khi sinh. Hầu hết các dị tật bẩm sinh được phát hiện trong năm đầu đời. Một số dị tật bẩm sinh dễ thấy (như sứt môi), nhưng những dị tật khác (chẳng hạn như các khuyết tật ở tim hoặc mất khả năng nghe) cần phải sử dụng các kiểm tra đặc biệt như siêu âm tim (hình ảnh siêu âm tim), x-quang hoặc kiểm tra thính lực để phát hiện.
Phòng ngừa
     Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh có thể phòng ngừa được. Nhưng phụ nữ có thể làm một số điều trước và trong khi mang thai để tăng cơ hội sinh ra trẻ khỏe mạnh. Hãy đến gặp cán bộ y tế nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai. Trao đổi với cán bộ y tế trước khi có thai (được gọi là giai đoạn trước thụ thai) có thể giúp bạn mang thai khỏe mạnh. Chăm sóc trước sinh, chăm sóc sức khỏe khi mang thai, có thể giúp phát hiện sớm các vấn đề trong thời kỳ mang thai để có thể theo dõi hoặc điều trị/ xử lý các vấn đề đó trước khi sinh. Phụ nữ có thể thực hiện các bước dưới đây để tăng cơ hội sinh ra trẻ khỏe mạnh:
       •   Uống 400 microgram (mcg) axit folic mỗi ngày, bắt đầu ít nhất một tháng trước khi có thai.
       •   Không uống rượu, hút thuốc, hoặc sử dụng ma túy
       •   Trao đổi với cán bộ y tế về việc dùng thuốc, kể cả thuốc kê đơn và thuốc không cần kê đơn và chế độ ăn uống hay các chất bổ sung thảo dược. Cũng cần nói chuyện với bác sĩ trước khi ngừng sử dụng các loại thuốc cần cho điều trị bệnh.
       •   Tìm hiểu về cách phòng ngừa viêm nhiễm trong thời kỳ mang thai.
       •   Nếu có thể, hãy đảm bảo bất kỳ tình trạng bệnh lý nào cũng được kiểm soát trước khi mang thai. Một số tình trạng bệnh có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh như đái tháo đường và béo phì.
Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
     Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong bất cứ giai đoạn nào của thai kỳ. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu mang thai, khi mà các cơ quan/ bộ phận của trẻ đang hình thành. Đây là một giai đoạn phát triển rất quan trọng. Tuy nhiên, một số dị tật bẩm sinh xảy ra sau này trong thời kỳ mang thai. Trong sáu tháng cuối của thai kỳ, các mô và cơ quan/ bộ phận tiếp tục tăng trưởng và phát triển.
     Hầu hết các dị tật bẩm sinh là do sự kết hợp phức tạp của nhiều yếu tố gây ra. Những yếu tố này bao gồm gen (di truyền từ cha mẹ), hành vi, và môi trường xung quanh. Chúng ta đã biết nguyên nhân của một số dị tật bẩm sinh nhưng hầu hết các dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân.
     Một số điều có thể khiến thai kỳ tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Những thứ này được gọi là các yếu tố nguy cơ. Bạn có thể thay đổi một số yếu tố để làm giảm nguy cơ nhưng có những yếu tố không thể thay đổi được. Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, bao gồm:
       •   Hút thuốc, uống rượu, hoặc sử dụng ma túy trong khi mang thai.
       •   Có tình trạng bệnh lý nào đó, chẳng hạn như béo phì hoặc đái tháo đường không được kiểm soát trước và trong khi mang thai
       •   Sử dụng một số loại thuốc nhất định, chẳng hạn như isotretinoin (một loại thuốc dùng để điều trị mụn trứng cá nặng).
       •   Có người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh. Để tìm hiểu thêm về nguy cơ có con bị dị tật bẩm sinh, bạn có thể trao đổi với một nhà di truyền học lâm sàng hoặc nhà tư vấn về di truyền.
       •   Người mẹ lớn tuổi, thường ở độ tuổi ngoài 34.
     Nếu bạn có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ trên không có nghĩa là bạn sẽ mang thai bị dị tật bẩm sinh. Tương tự như vậy, nhiều phụ nữ sinh con ra bị dị tật bẩm sinh ngay cả khi họ không có bất cứ yếu tố nguy cơ nào. Điều quan trọng là bạn cần trao đổi với bác sĩ về những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ của chính bạn.
Sống với dị tật bẩm sinh
     Những trẻ có dị tật bẩm sinh thường cần được chăm sóc và can thiệp đặc biệt để sống sót và phát triển. Can thiệp sớm là rất cần thiết nhằm cải thiện tình trạng của các trẻ này. Nếu con bạn có dị tật bẩm sinh, bạn nên hỏi bác sĩ về các hỗ trợ và điều trị ở địa phương. Các nhà di truyền học, nhà tư vấn về di truyền, và các chuyên gia khác là nguồn hỗ trợ rất cần thiết.

Nutimed.com Dịch nguyên bản từ Centers for Disease Control and Prevention, USA